Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son todas aquellas patologías cuya población afectada es igual o inferior a 1 persona en 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades afectan a menos de 1 en 1.000.000 de habitantes, por lo que ninguna provincia del país podrá disponer de los recursos humanos y económicos -ni es necesario que lo haga- para dar respuestas especializadas a cada una de las más de 10 mil EPOF clínicamente definidas.
Ante esta realidad, desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) proponen trazar una hoja de ruta a nivel federal para evaluar las iniciativas y recursos existentes, mejorar los registros, articular la información disponible, identificar los centros especializados en cada patología, diseñar protocolos de sospecha y derivación, y establecer mecanismos sólidos para garantizar el acceso a la salud, sin socavar la sostenibilidad de los sistemas sanitarios y sociales.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora este jueves, están presentando un documento, denominado ‘Caminos posibles con soluciones a nuestro alcance: hacia una hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes en Argentina’.
Caminos posibles con soluciones a nuestro alcance: Hacia una hoja de ruta para enfermedades poco frecuentes en Argentina
FADEPOF, junto a sus más de 100 organizaciones y grupos de pacientes y familiares, con un enfoque holístico y colaborativo, enumeraron los caminos que deben transitarse para encontrar soluciones a los desafíos actuales de las EPOF.
1. Coordinación entre jurisdicciones: Promover la coordinación entre autoridades de salud nacionales y provinciales para garantizar una implementación uniforme a nivel país y establecer mecanismos de colaboración con organizaciones del exterior para compartir prácticas y recursos.
2. Financiamiento sostenible: Asegurar recursos financieros adecuados y sostenibles, considerando las necesidades específicas y los costos asociados a las EPOF.
3. Diagnóstico y registro: En promedio, puede llevar entre 5 y 10 años llegar al diagnóstico y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Por eso, es necesario implementar un sistema eficiente de diagnóstico temprano para identificar y clasificar las EPOF, consolidando -a la vez- un registro nacional que recopile información epidemiológica y permita mejorar la comprensión de la prevalencia y las características de cada una de estas enfermedades.
4. Atención experimentada, tratamientos y apoyo: La dificultad para localizar a un médico especialista y la dispersión geográfica hacen que los pacientes y sus familiares deban trasladarse grandes distancias y pasar largas estadías fuera del hogar para realizarse estudios, controles y seguimiento, ocasionando pérdida de escolarización y/o productividad laboral. Se vuelve crítico, por lo tanto, identificar centros experimentados que ofrezcan abordaje integral y coordinado.
Además, la estigmatización es consecuencia directa de estas enfermedades, por lo que los sentimientos de depresión e infelicidad son tres veces más comunes entre estas personas. En consecuencia, los pacientes requieren atención biopsicosocial que contemple asistencia clínica especializada, servicios sociales y apoyo psicológico también para la familia.
5. Investigación y desarrollo: Se debe fomentar la investigación, apoyando proyectos científicos y clínicos que busquen comprender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos innovadores. Establecer colaboraciones entre instituciones de investigación, universidades y la industria farmacéutica para impulsar más innovación.
6. Formación continua y concientización: Desarrollar programas de actualización para profesionales de la salud sobre las EPOF, sus síntomas de sospecha y opciones terapéuticas aprobadas. Al mismo tiempo, sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan las personas con EPOF, promoviendo la empatía y la inclusión en todos los ámbitos de la vida.
“En este Día Mundial, queremos visibilizar que la discusión ya no es si se necesitan nuevas políticas, sino cómo y cuándo se implementará una estrategia verdaderamente articulada que garantice la igualdad de oportunidades para todas las personas con enfermedades poco frecuentes en el país. La comunidad de pacientes, como primeros interesados, a través de FADEPOF es parte de la solución”, concluyó Roberta Anido de Pena.