Con el estudio de las gotas de sangre del talón, se puede cambiar la vida de 10 bebés por semana

Lo destacaron especialistas en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

En pleno marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el día menos frecuente (29 de febrero) o en su defecto, cuando el año no es bisiesto, el 28 de febrero, los especialistas destacaron el derecho de los recién nacidos a que se les realice la ‘pesquisa neonatal’, un estudio sencillo para detectar enfermedades graves, pero que requiere de una serie de acciones coordinadas y de seguimiento y del compromiso de un conjunto de actores involucrados en el proceso.

Más conocida como ‘la gotita de sangre del talón del bebé’, la pesquisa es un análisis obligatorio estipulado por una ley nacional (la N° 26.279 del año 2007) que debe ser realizado en el recién nacido no antes de las 36 horas de vida y no más allá de los 7 días desde su nacimiento. Tiene por objetivo la detección de una serie de enfermedades congénitas inaparentes a la clínica al momento del nacimiento, pero en las que los marcadores de laboratorio se alteran y permiten establecer tratamientos tempranos que modifican favorablemente el curso de estas enfermedades.

“Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) en su conjunto son más de 7 mil, por lo cual mediante la pesquisa solo podemos detectar y tratar un puñado de enfermedades metabólicas y endocrino-metabólicas, pero en total estamos hablando de entre 500 y 700 chicos por año en Argentina, lo que representaría prácticamente en promedio entre 10 y 12 por semana. Son niños que, en su gran mayoría, podrán cambiar radicalmente su pronóstico de vida a partir de este diagnóstico y tratamiento temprano”, sostuvo la Dra. Ana Chiesa, médica endocrinóloga a de la División Endocrinología del Hospital de Niños ‘Ricardo Gutiérrez’.

“La pesquisa es un proceso y para que tenga éxito deben estar comprometidos e involucrados en su realización, en primer lugar, la maternidad donde nace el bebé, que debe incorporar este análisis en sus esquemas de rutina y constatar su implementación. En segundo lugar, los padres, reclamando su realización, al igual que los médicos obstetras y neonatólogos que participaron del nacimiento; luego, el Programa de Pesquisa, cuyo laboratorio realiza el análisis y tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento de esa enfermedad. Finalmente, juega un rol importantísimo el médico pediatra que es quien debe chequear que se haya cumplido todo el proceso solicitando en la primera consulta, (generalmente a los 15 días de vida), el resultado de la pesquisa realizada”, remarcó la Dra. Ana Chiesa, quien también es Coordinadora Médica del Programa de Pesquisa Neonatal de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) y del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires.

Si bien -en líneas generales- en la gran mayoría de los casos el análisis se realiza, no siempre se cumple con las restantes etapas del rastreo y constatación. Por eso, los especialistas insisten en que ‘detectar cualquiera de estas enfermedades poco frecuentes mediante la pesquisa neonatal permite actuar rápidamente y evitar el desarrollo de patologías muy agresivas que provocan daños irreversibles, como discapacidades mentales o físicas severas, comprometiendo la vida del niño y la calidad de vida de todo su entorno familiar’.

La cantidad de enfermedades pesquisadas no es uniforme en todo el territorio nacional; la ley contempla -y la mayoría de los programas las incluyen- a 6 enfermedades poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

Algunos programas de como el de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, incluye además la denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena media y la ‘leucinosis’, también llamada ‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’ cuya detección también está contemplada en el programa la Provincia de Buenos Aires. No obstante, la ley nacional es abierta y permite en el futuro la incorporación de cualquier otra enfermedad que resulte fácilmente pesquisable y para la que haya tratamiento disponible.

Otros países incluyen más de 25 enfermedades y existen proyectos gubernamentales para aprobar una ‘pesquisa ampliada’ que incorpora otras enfermedades a las ya contempladas. En la Argentina, algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades, pero se realizan a nivel privado, con costo a cargo de cada familia.

“Confiamos en que, con el tiempo, el sistema pueda ir incorporando más enfermedades a la pesquisa, sobre todo aquellas muy invalidantes y para las que se cuente con tratamientos disponibles que cambien el curso de la enfermedad. Para ello debe existir compromiso de las autoridades y recursos para la formación de profesionales que puedan tratar adecuadamente a los pacientes detectados”, concluyó la Dra. Chiesa.

Reclaman a las autoridades mayor compromiso con las Enfermedades Poco Frecuentes

Este 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, un conjunto de afecciones que padecen aproximadamente 3,5 millones de argentinos.

Aunque ya hay una ley vigente desde hace más 7 años y un Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, aún no se han llevado adelante estrategias concretas y coordinadas a nivel federal.

   La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) reclama el desarrollo de un Plan Nacional de EPOF que incluya la confección de un listado de EPOF, un registro de pacientes por enfermedad, la identificación de centros de excelencia y de especialistas, entre otras acciones concretas de ayuda a pacientes y familiares.

Durante los últimos 100 días, se presentó a distintos actores y organismos del sistema de salud federal en busca de un compromiso, el de mejorar la salud de los 3,5 millones de argentinos que conviven con alguna de las 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas a nivel global.

Pasan los años y cada vez que se acerca el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, el eje de su conmemoración sigue siendo el pedido de materializar acciones concretas referidas a poner en marcha políticas públicas que den respuesta a las necesidades de éstas personas.

Si bien, al día de hoy, 16 provincias han hecho propio lo especificado en la ley nacional mediante la sanción de leyes provinciales que expresan la adhesión a dicha norma, ninguna exhibe públicamente información (ni acciones concretas) en relación a qué Plan persigue. 

Debido a que la salud en Argentina es federal, desde FADEPOF comentaron los esfuerzos realizados por intentar comunicarse con las 23 provincias, más específicamente con los 23 Ministerios de Salud provinciales, para proponerles un convenio marco de colaboración que tiene el objeto de definir de modo conjunto la consolidación y fortalecimiento de la vigencia de lo establecido en la Ley Nº 26.689 y su decreto reglamentario 794/2015, en todo el territorio nacional, mediante la conformación de un Plan Nacional de EPOF. (Chaco desde el 2017 ha firmado dicho acuerdo con la institución). El sólo hecho de intentar comunicarse se ha transformado en una odisea más. La mayoría de las carteras sanitarias no brindan un correo electrónico de contacto al que los ciudadanos puedan acceder. Y los pocos que si lo tienen de modo público, no son correctos (los emails vuelven rebotados). Lograr hablar con algún responsable –o alguien que sepa del tema- representa una innumerable cantidad de llamados que al final del día, se diluyen. Sólo cinco (5) provincias han dado cuenta del envío de la propuesta (Tierra del Fuego, La Rioja, Santa Fe, Tucumán y Mendoza). Y hasta ahora, continúan en evaluación.

Federación de pacientes lanzó un registro nacional de personas con Enfermedades Poco Frecuentes

Se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora este miércoles 28 de febrero, las patologías encuadradas en esta categoría son cerca de 8 mil.

Extrapolando estadísticas internacionales de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que refieren que el 8% de la población padece alguna de las 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF) descriptas, en nuestro país, según los valores poblacionales actualizados del INDEC1, a la fecha 3.500.000 personas estarían afectadas por alguna de estas patologías, ecuación que en promedio habla de 1 de cada 13 individuos y de 1 de cada 3 ó 4 familias.

Sin embargo, muchas personas, e inclusive los propios médicos, cuando se enfrentan a alguna de estas enfermedades no las reconocen como dentro de las categorías de ‘poco frecuentes’ o ‘raras’’ cuando en realidad sí lo son.

Son enfermedades que tienen en común una serie de situaciones como la de atravesar una ‘odisea diagnóstica‘, lo que se traduce en un número elevado de visitas médicas hasta llegar a un diagnóstico certero; escasos profesionales especializados y la dificultad para localizarlos dentro del sistema de salud; la afectación significativa de su calidad y/o expectativa de vida; y dificultades en el acceso a los tratamientos terapéuticos curativos o paliativos que contribuyan a controlar o detener el avance de la enfermedad o a la mejora de sus síntomas, en aquellos casos en que sí se dispone de alguna terapia.

Por este motivo, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en pleno marco del Día Mundial de las EPOF que se conmemora este miércoles 28 de febrero, presentó oficialmente en sociedad la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (RENEPOF), un instrumento clave de reconocimiento internacional que tendrá por objetivo aumentar el conocimiento, poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y desarrollar investigación clínica.

Argentina, hasta la actualidad, no cuenta con datos epidemiológicos que determinen la cantidad de enfermedades poco frecuentes descriptas en el territorio nacional, ni datos sobre incidencia por cada una de las entidades, como tampoco el relevamiento de los centros de atención especializados a nivel federal pese a que todo esto está contemplado y previsto de llevar adelante en la Ley Nac. 26.689[5] de “Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, reglamentada por el Decreto 794/2015.

Dicha ley les otorga a las personas con EPOF algunos beneficios que muchas veces son desconocidos por el propio paciente y terminan no siendo exigidos.

La adopción de dichos elementos de datos comunes tiene el objetivo principal de promover la recopilación de información de acuerdo con las especificaciones estandarizadas internacionalmente, que permiten la interoperabilidad de los datos y la comparabilidad de los indicadores con otras fuentes locales o de otros países y/o regiones, estableciendo un diálogo a nivel global sobre evidencia más amplia de cada una de las EPOF.

Características del Registro

Para prevenir el acceso no autorizado, mantener la precisión de los datos y asegurar el uso correcto de la información, el Registro implementa medios físicos, electrónicos, informáticos administrativos y procedimientos de seguridad para resguardar y asegurar los Datos Personales que recopila conforme la Ley 25.326 de Argentina. En ningún caso se comercializará la base de datos, sino que su único fin es de interés sanitario.

Para ingresar al RENEPOF, el sistema le solicitará la gestión de alta como usuario de la persona que está brindando los datos (médico, paciente o representante/cuidador), debiendo aceptar los términos y condiciones del Registro, las políticas de privacidad y un consentimiento informado.

A cada persona se le asignará un identificador único para facilitar el enlace de los datos y evitar la duplicación de entradas; siguiendo los estándares internacionales, los datos serán anónimos, garantizando la privacidad de la información filiatoria, resguardándolos por separado de los datos clínicos, bajo un doble proceso de seguridad.

Si los datos del usuario que ya se ha registrado cambian, éste podrá revisar, modificar, eliminar y actualizar su perfil de usuario en el momento en que lo desee. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra persona que no sea el propio usuario.

Utilización de la información recabada

La información recopilada en el RENEPOF permitirá contar con los siguientes datos sobre nuestro país:

a)    un listado de las EPOF.

b)    un Mapa de Recursos Especializados en EPOF (por enfermedad y localidad / provincia).

c)    un Registro de Personas interesadas en participar de Investigación en EPOF.

d)    propuestas de protocolos de derivación a nivel federal, relacionado por patologías y centros de atención especializados.

e)    un listado de tratamientos por EPOF, detallando los que se comercializan en Argentina o ingresan por RAEM.

f)     un listado de vinculación por EPOF y dificultades de largo plazo.

g)    evidencia epidemiológica que permita la generación de prevalencia nacional para ser implementada en Orphanet Argentina.

A su vez, el Registro brindará reportes sobre estadísticas de consulta pública, que en ningún caso contendrán datos personales de los usuarios, es decir, los datos se manejarán de forma absolutamente anónima. Dichos reportes estadísticos tienen el propósito de:

i) Analizar y elaborar políticas socio-sanitarias para las EPOF basadas en el conocimiento de la prevalencia, distribución y necesidades de los usuarios registrados.

ii) Implementar un sistema de vigilancia de las EPOF en Argentina mediante los indicadores que surjan del análisis de los datos del registro.

iii) Promover el desarrollo de investigación en EPOF a nivel nacional.

iv) Mejoran la calidad de la información sobre cada una de las EPOF registradas, con el fin de aumentar la sospecha y diagnóstico.

La convocatoria también incluye a las distintas organizaciones y grupos de pacientes de todo el país, ya que el registro incluirá aquellas ONG relacionadas a las distintas patologías a las que las personas puedan acudir en busca de orientación y contención.

Para la confección del RENEPOF, FADEPOF contó con la colaboración de la organización sin fines de lucro ‘APORTES de GESTION para el Tercer Sector’ y el desarrollo técnico de la empresa ‘Red Hat Argentina’, especializada en consultoría de informática y código abierto.

Clasificación de las EPOF

Según la clasificación del portal internacional sobre enfermedades raras ‘Orphanet’[11], se incluyen dentro de ésta categoría todas aquellas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes, abarcando desde enfermedades poco frecuentes inmunológicas, cardíacas, gastroenterológicas, neurológicas, quirúrgicas abdominales, hepáticas, respiratorias, urogenitales, torácicas quirúrgicas, de la piel, renales, oculares, endócrinas, hematológicas, trastornos de succión o deglución, errores innatos del metabolismo, anomalías raras del desarrollo durante la embriogénesis, enfermedades sistémicas y reumáticas, enfermedades odontológicas, enfermedades del sistema circulatorio, de los huesos, otorrinolaringológicas, infertilidad rara, enfermedades neoplásicas, enfermedades infecciosas, ginecológicas y obstétricas, alérgicas, enfermedades maxilofaciales quirúrgicas, intoxicaciones raras, trastornos teratológicos, malformaciones cardíacas, enfermedades genéticas raras y enfermedades reumatológicas raras de la infancia.

Solo por citar un puñado, estamos hablando de enfermedades como la Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Lupus, Miastenia Gravis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Rett, Esclerodermia y Reynaud, Angioedema Hereditario, Neurofibromatosis, Síndrome de Turner, Fenicetoniria, Leucodistrofias, Hipertensión Pulmonar, Esclerosis Tuberosa, Pubertad precoz, Insuficiencia o Disfunción Hipofisaria, Inmunodeficiencia primaria, Cáncer de Tiroides, Enfermedad de Stargardt, Enfermedad de Huntington, Talasemia Mayor o también llamada Anemia del Mediterráneo, Epidermolisis Bullosa, Enfermedad de Crohn, Colitis Ulcerosa, Acromegalia, Cushing, Diabetes Insípida Central, Mucopolisacaridosis, Síndrome de Noonan, Ataxias, Síndrome de Apert, Fiebre Mediterránea Familiar, Uveítis y otras inflamatorias autoinmunes oculares, Enfermedad de Wilson, Pompe, Mal de Chiari, Quiste de Tarlov, Síndrome de Marfan, Síndrome de Behcet, Ehlers-Danlos, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Goldenhar, Retinosis Pigmentaria, Glucogenosis Hepáticas, Disfonia Espasmódica, Epilepsias Refractarias, Síndrome de Cantu, Pénfigo y Amiloidosis, entre otras.

Alertan sobre los signos de la Acromegalia

En pleno marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que se conmemora este martes 28 de febrero, la Asociación APEHI (Ayuda a Pacientes con Enfermedad Hipofisaria), recordó los principales signos que podrían estar indicando la presencia de Acromegalia, una afección ocasionada por el desarrollo de un tumor benigno en la hipófisis que al interferir en la producción de hormona de crecimiento, produce una serie de alteraciones orgánicas, tanto estéticas como metabólicas.

Entre los principales signos, desde APEHI destacan hinchazón en las manos, agrandamiento de pies, aumento del tamaño de la mandíbula o de la frente, voz gruesa y separación de los dientes. Si la enfermedad aparece en niños y adolescentes en etapa de crecimiento, genera un desarrollo corporal desproporcionado, conocido como ‘gigantismo’, con consecuencias potencialmente perjudiciales sobre la salud, tanto en términos cardiovasculares como osteo-articulares.

Otros signos que también pueden acompañar la enfermedad son dolores de cabeza recurrentes, dificultades para perder peso, piel grasosa, trastornos en la fertilidad y diabetes mellitus.

Pero la buena noticia es que si se detecta en forma temprana, la enfermedad tiene tratamiento y muy buen pronóstico. Por eso, desde la Asociación se encargan de repasar en detalle todos aquellos síntomas que podrían poner en evidencia su presencia.

La campaña, para la que se han desarrollado piezas visuales y videos, y que cuenta con el apoyo del laboratorio Novartis y el auspicio de la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo (SAEM), estará presente en estos días en las redes sociales.

La acromegalia es ocasionada por el desarrollo de un tumor benigno en la hipófisis, que es una glándula ubicada en la base del cerebro y es la responsable de la producción de hormona de crecimiento. El tumor produce una liberación excesiva de hormona de crecimiento. Con la remoción quirúrgica de ese tumor, a cargo de cirujanos especialistas, y la indicación de un tratamiento posterior, en la mayoría de los casos puede llevarse una vida completamente normal.

Sin embargo, muchos padecen acromegalia sin saberlo, sin ponerles un nombre y un diagnóstico a esos síntomas que van percibiendo. Entonces, la enfermedad avanza lentamente, produciendo cambios a veces irreversibles y con potenciales consecuencias severas.

Se estima que en promedio los pacientes demoran entre 5 y 10 años desde la aparición de los primeros síntomas, hasta alcanzar un diagnóstico definitivo, situación muy habitual en la mayoría de las EPoF.

Enfermedades Poco Frecuentes: 3.200.000 argentinos abandonados

En el marco del Día Mundial de las EPOF, próximo 28 Febrero, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) alza la voz de los pacientes que reclaman al Ministerio de Salud de la Nación que articule con las 24 jurisdicciones provinciales la puesta en marcha del Programa Nacional de EPOF, existente desde el año 2015.

Más de 3.200.000 Argentinos están solos frente a las enfermedades poco frecuentes, no encuentran donde tratarse y tienen dificultad para obtener un diagnóstico correcto.

Resultados preliminares de un relevamiento de pacientes llevado a cabo por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) evidencian, entre otras importantes conclusiones, que los principales problemas a los que se enfrentan las personas con EPOF en nuestro país son: la localización de un especialista (51.65%), y el acceso al tratamiento (43.2%).

Argentina cuenta desde el año 2015 con el Programa Nacional de EPOF (creado por el Decreto Reglamentario 794/15 de la Ley 26.689) que depende de la Secretaría de Promoción, Programas Sanitarios y Salud Comunitaria –acéfala al día de hoy- del Ministerio de Salud de la Nación que poco ha gestionado en estos años para implementar una política pública que dé respuesta a la necesidad del 8% de la población, algo más de 3,2 millones de personas que deambulan por el Sistema de Salud enfrentándose a una desesperada “odisea diagnóstica” en busca de un centro de atención que le brinde, al menos, una sospecha sobre un posible diagnóstico diferencial y un tratamiento adecuado.

Frente a esta realidad, FADEPOF ha puesto en marcha la creación de un Mapa de Recursos especializados en la atención de las EPOF, para brindarle mayor información a las personas afectadas y al propio sistema socio-sanitario, junto a la creación de un Registro Nacional de EPOF.

“Conocer cuántos son los enfermos, qué patologías tienen, con qué recursos se cuenta son las prioridades que deben ser parte de la puesta en marcha del Programa Nacional de EPOF. Como así, incentivar mayor investigación por parte del sector público, privado, la academia, la industria junto a la participación de las organizaciones de pacientes para mejorar la detección precoz y el acceso a los diagnósticos, tratamientos, y la cura de las EPOF.”, menciona Inés Castellano presidente de FADEPOF.

La problemática de las EPOF es federal, ya que está presente en las 24 jurisdicciones de nuestro país. Y dada la amplia diversidad entre cada una de las 8.000 enfermedades poco frecuentes existentes, sabemos que ninguna provincia contará con los especialistas que brinden una atención adecuada a su población. Por eso es necesario articular estrategias que involucren a todas las autoridades provinciales y nacionales para establecer protocolos de derivación y atención entre las jurisdicciones que permitan optimizar los recursos especializados existentes como también los presupuestarios”,  comenta Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.