Síndrome de Dravet: un tipo agresivo de epilepsia para el que ha demostrado eficacia la terapia cetogénica

Se estima que se dan en la Argentina entre 25 y 30 nuevos casos de este síndrome neurológico cada año, y estos son detectados generalmente entre los 4 meses y los 2 años de vida. De no ser tratado, puede ocasionar deterioro neurológico con daño cognitivo, motor y conductual.

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Dravet, que se conmemora este miércoles 23 de junio , los especialistas remarcaron la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad poco frecuente de la infancia de origen genético, que se caracteriza por presentar convulsiones prolongadas desencadenadas por fiebre y crisis epilépticas frecuentes de distintos tipos, y que, de no ser tratada adecuadamente, puede ocasionar deterioro neurológico con daño cognitivo, motor y conductual .

Con frecuencia, en este síndrome se detecta la mutación en un gen conocido como SCN1A2, que puede llegar a ser resistente a los medicamentos tradicionales. Para estos casos, la terapia cetogénica, un tratamiento basado en una alimentación rica en grasas, adecuada en proteínas y baja de carbohidratos, evidenció reducir la frecuencia de las crisis epilépticas propias de esta enfermedad.

Un estudio llevado a cabo por investigadores del Hospital Garrahan demostró, luego de dos años de seguimiento de un grupo de pacientes con Síndrome de Dravet, que el tratamiento con la terapia cetogénica disminuyó las convulsiones en el 62,5% de los casos entre el 75 y el 99%, las eliminó por completo en el 12,5% de los pacientes y en el 25% las crisis disminuyeron entre el 50 y el 74%1.

“Cuando hablamos de Síndrome de Dravet, también llamado ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI)’, estamos hablando de un tipo de epilepsia muy agresivo, que se manifiesta en los primeros años de vida con convulsiones prolongadas y frecuentes, habitualmente gatilladas por fiebre (status convulsivos febriles), crisis motoras caracterizadas por rigidez y sacudidas (denominadas mioclónicas, clónicas y tónico-clónicas), y a las que se asocia retraso en el desarrollo, ataxia, problemas de lenguaje, trastornos de conducta y espectro autista, dificultades para dormir, infecciones crónicas y problemas de crecimiento y nutrición, entre otras condiciones, sostuvo la Dra. María Vaccarezza, médica neuróloga infantil del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires.

“Distintos autores estiman una incidencia de 1 caso en cada entre 20 mil y 40 mil recién nacidos, lo que representaría en nuestro país entre unos 25 y 30 nuevos casos cada año, y un total cercano a los 500 pacientes. Para darnos una idea de la prevalencia de esta patología, debemos tener en cuenta que equivale a una escuela completa, no son pocos casos. Además, la severidad de los cuadros afecta de manera dramática la salud del niño y la calidad de vida de todo el entorno familiar. Son un verdadero desafío para el abordaje médico”, completó.

El tratamiento en base a la terapia cetogénica consiste en la ingesta regulada de una determinada combinación de alimentos que incluyen, según cada caso en particular, aproximadamente un 60% a 90% de productos ricos en grasas, proteínas adecuadas a la edad y peso del niño, y una ingesta mínima de hidratos de carbono diaria. Se incluyen como recomendables las carnes rojas, pollo, embutidos y fiambres, pescados grasos, huevos, quesos, manteca y crema, entre otros, y se restringen fuertemente los dulces, la papa, el arroz, los jugos de frutas y la mayoría de las frutas, los cereales, azúcares y legumbres. Las recetas y menús diarios son matemáticamente calculados en forma individualizada para cada paciente.

Pueden acompañar la implementación de la terapia cetogénica fórmulas nutricionales suplementadas con vitaminas y minerales, que aportan los nutrientes necesarios para cumplir con los objetivos del tratamiento. Estas se utilizan en la elaboración de las comidas y permiten aumentar la diversidad de las preparaciones. La cobertura gratuita de estas fórmulas está garantizada por las leyes de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y por la Ley de Epilepsia (N° 25.404).

“Tanto para la determinación de la combinación de alimentos que compondrán la terapia como para el acompañamiento con las fórmulas nutricionales, en las etapas iniciales y seguimiento posterior es necesario el asesoramiento y el acompañamiento de un equipo interdisciplinario del que participan el neurólogo, el nutricionista y el pediatra de cabecera del niño”, insistió la Dra. Vaccarezza.

“Los beneficios de la terapia cetogénica son indiscutibles, sobre todo en aquellos pacientes refractarios a las medicaciones antiepilépticas tradicionales. Los niveles de disminución de las crisis epilépticas son muy elevados y con escasos efectos adversos . Incluso se ha demostrado que reduce la ocurrencia de las ‘muertes súbitas inesperadas de la epilepsia’, una situación 15 veces más frecuente en estos pacientes que en el promedio general ”, graficó la Dra. Vaccarezza.

De todas formas, los especialistas coinciden en que para disminuir el deterioro neurológico y mejorar el pronóstico de la terapia son indispensables la detección y el tratamiento temprano de la enfermedad. Mientras que una vez agotada la instancia farmacológica, aquellos niños cuyo Síndrome de Dravet haya evidenciado ser refractario a los fármacos, cuentan con la terapia cetogénica como una opción basada en la alimentación que ha demostrado excelentes resultados.